선천성 심장질환의 발생 원인과 위험 요인

선천성 심장질환 원인은 대부분 명확히 밝혀지지 않았습니다. 약 10%는 유전자나 염색체 이상과 같은 유전적 요인에 의해 발생하며, 나머지 90%는 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 다른 선천성 기형을 동반한 증후군이나 염색체 이상 환자의 약 30%에서 선천성 심장질환이 함께 발견되므로 이에 대한 확인이 중요합니다.
심장은 태아기 3~8주 사이에 형성되는데, 이 시기는 심장 구조가 완성되는 매우 민감한 시기입니다. 임신 중 바이러스 감염, 당뇨, 자가면역질환, 특정 약물 복용, 흡연이나 음주는 선천성 심장질환의 발생 위험을 높일 수 있습니다.

선천성 심장질환의 발생 빈도와 진단

선천성 심장질환은 선천성 기형 중 가장 흔한 질환으로, 출생아 1,000명당 약 8명에서 발생합니다. 미숙아에서는 발생 빈도가 더 높으며, 가족력이 있는 경우 다음 자녀에게 발생할 가능성도 증가합니다.
신생아기에는 호흡곤란이나 수유곤란, 청색증, 심잡음으로 나타날 수 있고, 영·유아기에는 심잡음이나 성장 장애로 발견되기도 합니다. 진단은 신체검사와 함께 심장초음파를 중심으로 이루어지며, 필요에 따라 CT, MRI, 심도자 검사 등 정밀 검사가 시행됩니다. 최근에는 산전 태아심장초음파를 통해 심각한 심장질환의 대부분은 출생 전 진단이 가능합니다.

선천성 심장질환의 치료와 향후 관리

선천성 심장질환은 청색증 유무에 따라 비청색증형과 청색증형으로 나뉘며, 질환의 종류와 중증도에 따라 치료 방법이 달라집니다. 결손이 작은 비청색증형 심장질환은 성장 과정에서 자연적으로 호전되기도 하며, 필요시 치료적 심도자술이나 수술을 시행합니다.
치료 기술의 발전으로 현재 대부분의 환아가 건강한 성인으로 성장하여 생활하고 있으며, 특히 국내 선천성 심장질환 수술과 시술의 치료 성적도 꾸준히 향상되어 현재 세계적 수준에 이르고 있습니다. 이에 따라 소아기 치료뿐 아니라 성인기에 이르기까지 장기적인 추적 관찰과 관리의 중요성도 함께 커지고 있습니다.