진행성 근이영양증이란

진행성 근이영양증(Progressive Muscular Dystrophy)은 근육 자체의 변성으로 인해 근섬유가 점차 지방이나 결합조직으로 대치되면서 근력이 지속적으로 약화하는 유전성 근육질환입니다. 질환이 진행됨에 따라 계단 오르기, 보행, 일상생활 동작이 점차 어려워지고, 결국에는 독립적인 이동이 불가능한 상태에 이르는 근육병입니다. 변이 유전자 종류에 따라 다양한 세부 유형이 존재하는데 각각의 발병 시기와 진행 속도, 유전 양식이 다릅니다. 가장 흔한 뒤시엔느 근이영양증(DMD)은 근육세포 보호 기능 단백질 디스트로핀(dystrophin)의 결핍으로 발생하며, X-연관 열성 유전으로 주로 남자 아동에게서 발병합니다. 발병률은 출생 남아 약 3,500~9,300명당 1명으로 알려져 있는데 초기에는 뚜렷한 이상 없이 성장하다가 18~36개월경부터 자주 넘어지거나 계단 오르기 어려움, 오리걸음, 첨족 보행 등의 증상이 나타납니다. 질환이 진행되면 골반 및 하지 근육 약화로 인해 앉았다가 일어날 때 손으로 허벅지를 짚으며, 청소년기 이후에는 보행이 어려워지고 성인기에 접어들면 호흡근 및 심장 근육 약화로 이어질 수 있습니다.

치료의 중심, 재활치료와 단계별 관리

현재까지 진행성 근이영양증을 완치하는 치료는 없지만, 다학제적 재활치료와 함께 새로운 유전자 발현 조절을 통한 질병 조절 치료법들이 빠르게 발전하고 있습니다. 재활치료는 치료의 중심축을 담당하는데 초·중기는 근력 유지 및 관절 구축 예방을 위한 물리치료, 호흡근 약화를 늦추기 위한 호흡재활, 보행 보조기 및 관절 구축 예방을 위한 하지 보조기 사용 등을 하며 호흡근 및 심장근육 마비까지 진행되는 질병 후기엔 척추측만증 및 자세 변형 관리 및 이동보조기구(맞춤형 휠체어) 제공, 주기적 폐 기능 평가를 통한 비침습적 양압환기(NIPPV) 적용 및 기침보조기(Cough Assist)를 통한 효과적인 객담 배출이 중요한 전략입니다. 섬세한 호흡기 관리를 통하여 환자의 삶의 질 향상하는 것이 매우 중요합니다.

원인에 접근하는 치료 방향

이 외에 최근에 질병의 원인 자체에 접근하는 치료들이 개발되어 임상연구가 진행되고 있습니다. 현재 병의 진행 속도를 늦추기 위해 스테로이드를 학령기부터 사용하고 있는데 부작용을 줄인 신형 스테로이드 바모롤론(Vamorolone), 염증성 근육 파괴를 막기 위해 아데노 연관 바이러스에 마이크로 디스트로핀 유전자를 넣어 주사하는 항섬유화 유전자 치료제(Delandistrogene moxeparvovec)가 있는데 간독성의 심각한 부작용이 보고되어 보행이 가능한 아동에게만 제한적인 사용 허가를 받았고, 엑손 스키핑 치료제도 개발되어 임상연구중에 있습니다.
진행성 근이영양증은 아직 완치되지 않는 질환이지만, 향후 "재활치료+유전자 치료+호흡근의 지속적 관리" 등의 통합적 접근으로 질병의 진행을 늦추고 삶의 질을 향상하는 방향으로 발전될 것입니다.