진행성 근이영양증의 대표적 유형인 뒤시엔느 근이영양증

여러 가지 유형 중 가장 발병 빈도가 높은 뒤시엔느 근이영양증은 디스트로핀 유전자의 결함으로 근섬유가 점차적으로 손상되는 것으로 알려져 있다. 이는 어머니로부터 아들로 전해질 수 있는 성염색체 열성 유전이다. 뒤시엔느 근이영양증의 유병률은 인구 100,000명당 약 4명이며, 발병률은 출생 남아 3,500명당 1명이다.

뒤시엔느 근이영양증의 증상

진행성 근이영양증은 세부 유형에 따라 근력 약화 증상도 다양하게 나타난다.
뒤시엔느 근이영양증의 경우, 신생아기 또는 태내에서부터 근육 이상이 시작돼 혈액 내 근육 파괴와 연관된 근육 효소 수치 및 근육 혈청 효소(Creatine kinase)가 상승하며 대개 보행이 시작된 이후 점차 오리걸음을 하거나 첨족 보행을 보여 부모가 발견하는 경우가 많다. 태어나서 첫 해는 특별한 증상 없이 건강한 모습을 보이다가 18~36개월 사이에 자주 넘어지고 계단을 오르기 힘들어 하는 등 근육 약화를 보이기 시작한다. 병이 진행됨에 따라 계단을 오르내리는 것이 불가능해지고 골반 근육 약화로 앉았다 일어날 때 허벅지 앞에 손을 짚고 일어나는 증상을 보이며 스스로 이동할 수 없을 정도로 근력이 감소하고 성인기가 되면 호흡 근력의 약화로 이어진다.

진행성 근이영양증의 진단

병력 청취, 이학적 검사를 통해 병을 의심하게 되면 확진을 위해 다양한 검사를 시행한다. 혈액 검사에서 근육 효소 수치의 상승이나 침근전도에서 근육병의 비정상 소견을 볼 수 있다. 근육 조직검사에서 근섬유가 지방 조직으로 대치되는 소견도 보이며 근이영양증의 세부 분류별 혈액검사로 해당 유전자의 점돌연변이나 미세결손을 확인한 후 확진한다. 뒤시엔느 근이영양증의 경우 디스트로핀 유전자의 결실, 중복 혹은 점돌연변이를 검출한다.

진행성 근이영양증의 치료방법

아직은 진행성 근이영양증의 근본적인 치료방법은 없으나 스테로이드 사용 및 근육세포 이식 또는 유전자 치료 등이 연구되고 있으며 적절한 물리치료 및 보조기 사용, 이동을 위한 재활보조기구, 호흡재활치료기 사용 등으로 삶의 질 향상 및 생명 연장을 기대할 수 있다. 특히 병의 진행단계에 대한 전반적인 이해 및 이에 따른 적절한 재활치료는 근이영양증 환자의 삶의 질을 유지하는 데 도움을 줄 수 있다.