루게릭병이란?

루게릭병은 운동신경세포의 사멸로 인해 신체의 한 부분에서 시작된 힘 빠짐이 전신으로 서서히 진행되는 병으로, 치매나 파킨슨병과 함께 대표적인 신경계 퇴행성 질환이다. 다른 신경계 퇴행성 질환과 마찬가지로 운동신경세포의 사멸 원인은 밝혀지지 않았으며, 일부 유전적인 원인에 환경적 요인이 복합되어 발생하는 것으로 추측하고 있다.
운동신경계 외의 다른 신경계는 침범되지 않아 저림이나 통증 없이 힘 빠짐만 진행되는 것이 특징이며, 호흡 근육이 침범되면 호흡 곤란이 동반되어 사망하게 된다. 일반적으로 처음 증상 발생 후 5년 정도의 시간이 지나면 호흡 마비가 발생한다.
주로 중년의 남성에서 발병하나, 최근에는 노년층에서도 발병이 증가하고 있다. 가족력이 있는 경우는 약 10% 정도이며 가족력이 있는 루게릭병은 가족력이 없는 경우보다 더 젊은 나이에 발병한다.

루게릭병의
증상

루게릭병은 감각 이상이나 통증 없이 진행되는 힘 빠짐이 주 증상이다. 처음 증상은 손이나 발의 힘 빠짐, 발음 장애 등 신체의 한 부분에 힘이 빠지는 증상이 나타난다. 손의 힘이 빠지면 글씨체가 변하거나 작은 단추를 잠그기 어려워지는 등 미세한 손동작이 잘 되지 않는 것을 환자가 느끼기 시작한다. 이는 점차 위팔로 번지면서 팔을 들기 어려운 증상이 발생한다. 발에 힘이 빠지면 걸을 때 발이 끌리는 것을 처음 증상으로 느끼며, 힘 빠짐이 다리로 진행되면서 보행 장애가 점차 악화된다. 발음 장애가 처음 증상인 경우에는 삼킴 곤란과 호흡 곤란이 다른 유형보다 더 빨리 나타난다. 또한 전신에 근육 떨림이나 쥐가 자주 나기도 한다. 루게릭병은 서서히 진행되기 때문에 언제부터 힘이 빠졌는지 정확하게 기억하지 못하는 경우가 많으며, 힘 빠짐과 함께 근육 위축이 동반되므로 다리나 손의 살이 빠진 것을 처음 증상으로 느끼는 경우도 있다[그림 1, 2]. 발음 장애가 나타나면 혀에서도 위축이 보일 수 있다[그림 3].
운동신경계 외에 다른 신경계는 침범되지 않으므로 치매가 동반되는 경우는 드물다. 루게릭병 때문에 소화기, 폐, 심장 등 다른 장기에 문제가 발생하지는 않으나, 호흡 근육의 약화로 호흡 마비가 나타나고 전신의 힘 빠짐이 진행되어 침상에서만 지내게 되면 폐렴 등 다른 합병증이 쉽게 동반된다.

[그림 1] 손등 근육의 근위축으로 손 모양이 변형됨

[그림 2] 다리 근육의 위축으로 좌측 종아리가
우측 종아리에 비해 가늘어짐

[그림 3] 혀의 근위축으로 혀의 모양이 변형됨

루게릭병의
진단

루게릭병은 운동신경의 퇴행성 변화로 인해 발병하므로 운동신경의 구조적 이상을 알아보는 뇌와 척수의 자기공명영상(MRI) 검사에서는 정상을 보이고, 운동신경의 기능을 검사하는 신경전도 검사와 근전도 검사에서는 이상을 보인다. 또한 여러 다른 질환에서 루게릭병과 유사한 증상을 보일 수 있기 때문에 다른 질환들에 대한 검사를 모두 시행한 후 다른 질환이 아닐 경우에 루게릭병 진단을 내린다. 질환 초기에는 루게릭병이라는 증거가 명확하지 않을 수 있으므로, 진단이 명확하지 않은 경우 6개월 간격으로 신경전도 검사와 근전도 검사를 반복하여 루게릭병의 가능성이 있는지 확인한다.

루게릭병의
치료

1. 약물치료
루게릭병의 완치를 위한 치료는 아직 없으나 병의 진행을 지연시키는 효과가 있는 약물은 있다. 바로 미국과 우리나라 FDA 승인을 받은 약물치료법인 경구약 릴루텍(riluzole)정과 정맥주사제 라디컷(edaravone)이다. 또한 줄기세포치료도 우리나라 FDA 승인을 받아 질환 초기 환자들에게 병의 진행을 지연시키는 목적으로 사용되고 있다.
2. 비약물치료
루게릭병은 전신의 힘 빠짐이 발생하므로, 운동치료와 작업치료 등 독립적인 일상생활 동작을 유지하기 위한 전문적인 물리치료가 필요하다. 삼킴 장애가 동반되면 연하 훈련을 통해 사레 들림을 지연시키고, 삼킴 장애가 진행되면 경피적 위루술을 시행하여 영양 섭취를 유지할 수 있도록 한다. 초기 호흡 곤란 발생 시부터 마스크를 이용한 호흡법을 시행하면 생존 기간을 연장하고 삶의 질을 높이는 것으로 밝혀졌다.

이와 같이 루게릭병은 완치되는 질환은 아니지만 증상에 따라 도움이 되는 여러 가지 치료를 받을 수 있다. 그리고 앞서 열거한 증상만으로 진단하는 질환이 아니고 다른 유사 질환을 모두 배제하여야 진단할 수 있는 질환이므로, 증상을 느낀다면 전문의의 진료를 통해 정확한 진단을 받고 치료를 받아야 하겠다.