1차성 면역결핍증이란?

면역결핍증은 1차성 면역결핍증과 2차성 면역결핍증으로 구분할 수 있다. 2차성 면역결핍증은 면역 기능이 정상인 사람이 어떤 질병으로 인하여 면역 기능에 결함이 생긴 경우로, 에이즈 바이러스
(human immunodeficiency virus)
감염이 대표적인 질환이다. 1차성 면역결핍증 또는 선천성 면역결핍증은 선천적으로 면역계의 다양한 결함에 의해 발생하며, 감염에 대한 방어력 감소로 감염 증상이 흔하게 나타난다. 1차성 면역결핍증은 대부분 유전 질환으로, 소아 연령에서 환자의 80%를 차지한다[그림 1].
소아에서는 호흡기, 피부 및 위장관 감염이 반복적인데, 특히 호흡기 감염이 반복된다. 지속적이거나 반복적인 호흡기 감염(부비동염, 만성 중이염, 폐렴)이 발생하고, 기관지 확장증 등으로 진행되어 결국 많은 환자들이 호흡부전증으로 사망하게 된다. 따라서 1차성 면역결핍증의 조기 진단과 치료는 사망률을 줄일 수 있을 뿐만 아니라, 반복적인 감염으로 인한 비가역적인 2차 장애를 예방할 수 있어 매우 중요하다.

5-19세 연령이 38%로 제일 많지만 그보다 더 어린 연령에서, 또한 이후 성인 연령에서도 늦게 진단이 되기도 한다.

소아에서 조기 진단이 중요한 1차성 면역결핍증,
최근 진단이 늘고 있다

1차성 면역결핍증은 결함이 있는 면역계에 따라 4개의 군, 즉 B 세포계(체액성 면역), T 세포계(세포성 면역), 보체계와 식세포계의 이상증 등으로 분류할 수 있다. 면역계 하나에서의 결함은 다른 면역계의 기능 이상을 유발할 수 있다. 특히 T 세포계의 결함은 B 세포계의 이상을 동반하는 경우가 많다.
1차성 면역결핍증의 정확한 발생률은 알 수 없지만 미국에서의 보고를 보면, 가장 흔한 1차성 면역결핍질환인 선택적 면역글로불린 A(IgA) 결핍증은 출생아 300명 중 1명의 발생을 보이며, 증상을 보이는 전체 1차성 면역결핍증의 발생률은 출생아 10,000명(혹은 2,000명) 중 1명으로 추측하고 있다. 최근 유전자 검사의 발달로 새로운 1차성 면역결핍증이 발견되고 있고, 기전들이 밝혀지고 있다. 현재까지 유전자 이상과 함께 밝혀진 1차성 면역결핍증은 200개 이상이며 유전적, 면역학적, 임상적인 특징이 복합적으로 나타난다.

1차성 면역결핍증
진단을 위한 검사 및 유전학적 진단

최근 미국에서는 1차성 면역결핍질환 중 신생아기에 발병하여 사망률이 매우 높은 중증복합 면역결핍증(SCID)을 조기 진단하기 위한 신생아 선별검사를 시행하는 지역이 늘고 있다. 면역결핍증을 가진 소아는 조기에 진단되어 적절히 치료를 받는다면 사망률 감소와 삶의 질 향상을 기대할 수 있다.
1차성 면역결핍질환은 기본검사에서부터 선별검사 그리고 결함이 의심되는 각각의 면역 체계에 대한 자세한 검사로 진단할 수 있다. 선별검사에는 림프구, 과립구, 단핵구 및 혈소판 수를 알 수 있는 일반혈액 검사와 면역글로불린 농도 측정이 포함된다. 이와 같은 검사들은 결과의 신뢰도가 높으며 대부분의 중요 면역결핍증을 선별해 낼 수 있다. 또한 유전자 검사의 발달로 인해, 이전에는 진단할 수 없었던 새로운 1차성 면역결핍증의 진단이 가능하다.
1차성 면역결핍증을 초래한 유전자 변이와 이에 따른 면역학적 장애를 밝히는 것은 면역결핍증 소아의 가족에 유전적인 자문뿐만 아니라, 가족 내의 변이 유전자를 가지고 있는 보인자 확인이나 태아에 대한 산전 진단으로 조기 진단을 가능하게 한다.

<1차성 면역결핍증을 시사하는 10가지 징후>에서 2가지 이상의 징후를 보일 경우 1차성 면역결핍증을 의심할 수 있다. 그러나 이러한 징후를 확인하는 것보다도 적극적인 관심이 중요하다. 가족 중 조기 사망자(영아기), 동일 관련 질환 환자, 자가 면역 질환이나 알레르기 질환 환자, 조기 종양 발생 등의 가족력을 관찰한다.