혈액암은 골수에서 혈구세포의 비정상적인 증식이나 감소가 발생하는 악성질환으로, 생식세포(유전성) 변이, 체세포 변이, 환경적 요인 등 다양하고 복잡한 원인에 의해 발생한다고 알려져 있습니다. 혈액암은 비정상적으로 증식하는 세포의 종류에 따라 백혈병(백혈구 증식), 다발성골수종/형질세포종(형질세포 증식), 악성림프종(림프구 증식)으로 분류합니다. 최근에는 최신 분자 진단 기술이 도입되어 더욱 정밀한 검사와 보다 세분화된 질환 분류 체계가 가능해졌습니다. 혈액암이 의심되는 경우 진단을 위해 골수검사가 시행되며, 정밀 진단을 위한 다양한 검사를 진단검사의학과에서 시행합니다.

혈액암의 진단 소개

진단검사의학과에서는 골수검사, 유세포검사(Flow cytometry), 세포유전학적 검사[염색체, 형광제자리부합법(FISH)], 분자진단 검사[다양한 중합효소연쇄반응법(PCR)]과 차세대 염기서열분석법(NGS)을 시행합니다. 이러한 검사들을 종합적으로 해석하여 혈액암의 원인을 파악하고, 정확한 진단과 개인별 맞춤형 치료를 가능하게 하며, 치료 반응 판정 및 미세잔존질환의 추적관찰에 활용 중입니다.

혈액암 진단검사법 소개

혈액암 진단을 위해 활용되는 다양한 검사 방법들이 있습니다.
첫 번째, 골수검사는 혈액암의 진단을 위한 전통적인 검사법으로, 현미경으로 세포 하나하나의 형태를 분석하는 골수흡인검사법과 채취한 골수 조직에 면역화학조직염색을 시행하여 세포에서 발현되는 다양한 항원을 관찰하는 골수생검법을 통칭합니다.
두 번째, 유세포검사는 25만 개의 세포를 형광 레이저에 차례로 통과시켜 세포가 발현하는 항원을 분석하는 검사법으로, 각각의 세포가 발현하는 단백질 마커를 동시에 분석할 수 있습니다.
세 번째, 세포유전학적 검사는 혈액암의 발생 기전이 유전자 이상에 의한 것임을 증명하는 검사법으로, 염색체 검사는 세포를 배양하여 염색체의 형태를 관찰하고, FISH 검사를 통해 작은 유전자 이상을 검출하며 빠른 검사 결과를 얻기 위해 시행됩니다. 대표적인 유전자 이상으로는 9번 염색체와 22번 염색체가 상호전좌된 BCR::ABL1 재배열이 있습니다.
마지막으로 분자진단 검사는 우리 몸이 약 30억 개의 염기서열로 이루어져 있음을 고려하여, PCR 검사를 통해 혈액암과 연관된 염기서열 1개의 차이까지도 밝혀낼 수 있습니다. 최신 기술인 NGS는 DNA 유전자 검사, RNA 융합 검사, 림포트랙(Lymphotrack) 등 다양한 검사에 적용되어 한 번의 검사로 수많은 유전자 변이 및 클론을 검출할 수 있습니다. 혈액암을 치료하며 추적검사를 시행하면 염기서열의 차이가 지속적으로 존재하는지, 치료에 반응하여 없어졌는지 판단하여 치료 반응성을 평가하는 근거가 됩니다.