유전체 정보를 활용한 의료정보시스템

충남대학교병원의 연구팀과 한국생명공학연구원은 유전체 데이터를 가장 진료에 적합하게 분석하고 정보를 제공하며 저장할 수 있는 통합적인 의료정보시스템의 구축에 대한 연구를 계획하고 있다. 충남대학교병원을 내원한 환자들에게서 검사한 유전체데이터를 분석하여 환자의 임상정보 및 현재 가이드라인과 새로운 연구 결과에 대한 정보들을 결합하여 임상의사가 진료에 적극적으로 활용할 수 있는 ‘genomic EMR’의 표준형태를 개발할 계획이다. 이를 위해서는 먼저 정확히 유전체 정보를 분석할 수 있고 의미를 해석할 수 있는 표준 분석 파이프라인이 구축되어야 하며, 아직까지 한구인 유전체의 레퍼런스 데이터베이스 구축이 미흡한 상태이므로 한국인 유전체의 레퍼런스 유전체 정보 수집 및 통합하고, 국외 주요 오믹스 관련 대용량 레퍼런스 유전체데이터베이스 및 질환 관련 유전체 정보를 수집하여 주기적으로 업데이트 가능한 데이터베이스를 구축이 필요하다. 또한 각 질환의 주요 임상정보와 약물 반응, 현재의 가이드라인 정보들을 결합하여 유전 변이에 따라 임상적인 해석이 쉽게 이루어질 수 있도록 질병 특성에 맞는 분석 체계의 구축이 필요하다.

유전체의 분석 및 bioinformatics 영역은 한국생명공학연구원의 전문 연구진의 역할, 이에 대한 질환관련 정보의 해석과 유전변이의 중요성에 대한 분석은 충남대병원의 해당 질환의 전문의의 역할이 필요하며, 환자의 유전체 정보의 의무기록으로의 전달에 대해서는 충남대학교병원의 의료정보팀이 중요한 역할을 하게 될 것이다. 유전체 정보의 의무기록 제공에 대한 윤리적 문제에 대한 검토 등 이외에도 여러 분야의 전문가들과의 긴밀한 협력이 필요하다. 본 연구가 성공적으로 결실을 맺게 되면 세계적으로 의료계의 큰 과제가 되고 있는 정밀의료로 나아가는 길에 큰 걸음을 내딛는 계기가 될 수 있을 것으로 기대가 된다.