CATCH22 증후군의 발병 빈도

CATCH22 증후군은 3,000~6,000명당 1명에서 발병한다고 알려져 있다. 하지만 최근 태아를 대상으로 한 연구에서 CATCH22 증후군이 심장과 같은 주요 장기 기형을 가진 태아 100명당 1명, 해부학적으로 정상 태아 1,000명당 1명에서 발생할 정도로 발병 빈도가 높다고 하여 신생아 선별검사 항목으로 주목을 받고 있다.

CATCH22 증후군의 다양한 증상

CATCH22 증후군은 선천성심장병과 발달 지연의 두 번째로 흔한 원인이고, 구개이상의 가장 흔한 원인이다. 심실중격결손 5~10%, 팔로씨 4징 16%, 구개파열 10%, 발달이상 2~3%, 조현병 0.5~1% 정도의 빈도를 보인다. 영아의 4%는 조기 사망을 보이며 성인기, 특히 40대에 조기 사망이 나타나지만 평균수명은 정상인과 유사하다.
진단검사 의뢰 시 임상 양상은 연령마다 다르다. 영아와 소아기에는 선천성 심장병, 만성감염, 비음, 저칼슘혈증, 식이이상, 발달지연, 학습장애를 나타낸다. 사춘기, 성인기에는 정신질환을 시사하는 행동이상이 진단의 근거가 되기도 한다. 이러한 증후군에 경험이 많지 않은 의료진들은 다양한 임상증상으로 인해 진단에 어려움을 겪기도 한다. 면역결핍은 이 증후군의 75%에서 나타나지만 정상부터 완전 T세포의 결핍까지 그 정도는 매우 다양하다. 부갑상선저하증, 저칼슘혈증은 50~60%에서 나타난다. 상당한 정도의 소화기계 이상이 30%에서 나타나는데 위식도역류, 식이이상, 구토, 변비 등이 있다. 약 1/3에서는 비뇨기계 이상이 나타난다. 평균 IQ는 70 정도이며 2/3는 55~85 정도여서 학습장애가 매우 흔하며 특히 수학, 언어영역에서 더 심하다. 여성 환자의 생식 능력은 거의 정상이나 남성 환자는 생식 능력이 감소한다.

CATCH22 증후군의 진단

가장 흔히 사용되는 유전진단법은 특정 유전자부위를 발견하는 FISH이며, micro-array 방법이 이용되기도 한다. 부모 중 한쪽이라도 CATCH22 증후군 환자라면 50%의 재발 위험성을 가져 산전유전상담이 필수적이다. 산전에 융모막채혈, 양수천자, 인공수정 시 착상 전 진단 등이 사용된다.

CATCH22 증후군의 치료

연령별 혹은 개인별로 임상 양상이 다양하고 다장기기형과 기능부전이 나타나기 때문에 개별화된, 다학제의, 잘 조율된 치료 계획이 필요하다. 심혈관계 기형이 생후 1년 이내에 진단되면 정상인과 동일한 치료가 적용된다. T세포 수가 500/㎖ 미만이면 MMR같은 생백신은 금기가 된다.
22q11.2 결실증후군 국제 컨소시움이 2006년에 발족되어 의료전문가를 대상으로 진료지침 발간, 기초의학연구, 임상협진 등에 기여하고 있다. 동반질환에 대한 조기진단과 치료가 일반 상태를 호전시키기 때문에 다장기관련성에 주목하는 것이 가장 중요하다. 연령과 관계없이 신경인지능력을 판단하는 것이 질병의 이해, 효과적인 치료 방법, 추적관찰 극대화를 위해 중요하다. 가능하면 가족 구성원을 많이 참여시키고 소아기에서 성인기로의 이행기에 진료 간격이 늘어나지 않도록 주의해야 한다.