윌슨병의
증상

3세에서 70세까지(주로 6~45세) 다양한 연령에서 간 증상, 신경학적 증상, 정신과 증상, 안과 증상으로 나타나기에 연령으로 질환을 배제할 수 없다. 10대에서는 간 기능 이상으로 오는 경우가 많고 15세 이후에 발병되는 경우 신경증상이 주 증상으로 발현된다. 다양한 중증도의 간염(황달, 자가면역 간염, 단순 간염, 만성 간염, 전격성 간부전), 신경증상(근긴장 이상, 구음장애, 보행장애, 손 떨림, 행동이상, 미세운동 조절 장애), 정신과적 이상(우울, 행동장애, 반사회적 충동장애) 및 인지 감소, 집중력 저하 등을 보인다. 또한 구리에 의한 적혈구와 신장 손상이 오면 용혈성 빈혈과 판코니 증후군 등의 신세뇨관 기능장애(혈뇨, 아미노산뇨증, 당뇨, 요산뇨증, 과인산뇨, 신세뇨관성 산증), 그 외 골다공증, 구루병 등의 증상으로 나타난다. 소아에서는 간단한 수술 전 검사에서 우연히 간수치가 높아 진단되거나 사춘기에 학교 성적이 떨어지고 신경증상으로 나타나 윌슨병이 진단되기도 한다.

윌슨병의
진단

다음 중 2가지 이상이 있거나 ATP7B 유전자 돌연변이 발견 시 진단한다. (생화학+임상증상 또는 유전검사+임상증상)

윌슨병의
치료

식이요법과 약물로 치료한다. 하루 구리 섭취 1㎎으로 구리제한식(간, 버섯, 어패류, 초콜렛, 토마토, 바나나, 포도, 견과류, 말린 과일이나 채소 등 구리 함유량이 높은 음식 제한)을 하며 약물 치료는 구리 배출 유도제와 구리 흡수 억제제가 있다. 페니실라민, 트리엔틴은 구리 배출 유도제로 1950년부터 1차 치료제로 알려진 페니실라민의 경우 신경증상의 악화뿐 아니라 발열, 발진, 골수억제 및 단백뇨 등의 약물 부작용을 동반할 수 있어 주의를 요하며 최근에는 부작용이 덜한 트리엔틴이 주로 사용되고 있으나 공급이 일정치 않은 어려움이 있다. 구리 흡수 억제제로 아연(초산아연염, 황산아연염)이 사용되는데, 조기 진단된 소아에서는 구리 흡수를 억제하는 아연만으로도 치료가 잘 되며 안정기에 들어선 성인에서도 구리로 유지가 가능하다. 약물에 반응하지 않거나 약물에 대한 부작용으로 투약이 어려운 경우, 또한 간부전으로 진행한 경우 간이식 수술이 필요하다. 치료가 잘 알려져 있는 질환이기에 소아, 성인에서의 간 질환과 사춘기부터 성인기에 신경증상을 보이는 환자에서 반드시 감별해야 하는 중요한 질환이다.

한국의
윌슨병 현황

국내 보인자 빈도는 90명당 1명꼴로, 발병률은 신생아 36,000명당 1명의 빈도로 알려져 있다. 한국인의 경우 6개의 ATP7B 돌연변이
(R778L-36.7%, A874V-12.7%,
Q1270S-6.3%, L1083F-8.2%,
T1029I-4.4%, K838SfsX35-4.4%)가 전체의 70%를 차지한다. 국가에서 시행하는 신생아 선별검사에 윌슨병은 포함되어 있지 않는데 특히 정상 신생아에서 혈중 세룰로플라즈민 농도가 낮고 생후 6개월부터 증가하기 시작, 2~3세에 최대 수치를 보여 정상 범위를 적용하기 어렵고 진단을 위한 검사로 사용하지 못한다. 현재 국내 조리원 등에서 시행되고 있는 일명 윌슨병 신생아 스크리닝 검사는 한국인에서 잘 알려진 흔한 돌연변이(common mutation)들 6개에서 100개 정도에 대한 유전자 분석으로 전체 500여 개 이상의 변이가 알려진 것을 고려할 때 결과에 대한 유전 상담에 주의가 필요하겠다.