본 사업의 목표는 차세대 한국인 유전체 정보 분석 기반 구축, 임상 시료 확보 및 유전체정보 활용을 위한 지역거점 유전체분석센터 구축을 통한 유전체산업 지역 거점 확보이다. 즉, 개인 맞춤형 정밀의료 구현을 위해 정상인 및 질환인의 유전체 정보를 해독하고, 생산된 유전체 빅데이터를 분석하여 질병 예측, 진단 및 치료를 위한 유전체 마커를 개발하며, 이를 바탕으로 질병을 제어하는 바이오소재를 개발하는 전주기적 유전체 정밀의료 기반 구축 사업이다.
주요 사업 추진 내용으로는 대용량 유전체 정보를 분석할 수 있는 최신 염기서열 분석 장비를 통한 유전체 정보 생산 플랫폼 기반 구축, 유전체 빅데이터의 생물정보 분석기반 구축, 바이오뱅크 기반 구축, 유전체 정보 활용 기술 개발, 기업 지원 및 산학연 협력이다. 충남대학교병원은 원내에 구축되어 있는 바이오뱅크를 기반으로 피부노화 연관성 유전체 바이오마커 개발, 염증성 장질환 예후 예측 및 치료반응 예측 바이오마커 개발 및 난치 갑상선암의 예후 예측 및 암 바이오마커 개발에 참여한다. 또한 발굴된 바이오마커의 유효성을 확인하기 위하여 임상 유효성 검증 시스템을 구축한다.
피부과 이영 교수팀이 참여하는 ‘피부 노화예측 유전적 바이오마커 확보 및 유전자 기반 신개념 화장품 개발’과제는 여성을 대상으로 피부 특성별 분류 및 피부노화 정도 데이터 및 유전자 샘플을 확보하고, 피부과는 Whole exome sequencing을 통해서, 피부노화에 관여하는 유전자를 발굴하고자 한다. 나아가, 이러한 유전자의 변이를 확인할 수 있는 피부

유전자 분석칩을 제작하여 피부노화관련 유전자 예측서비스를 제공하고, 후보 유전자의 기전 연구를 통해, 유전자 관련 화장품 기능성 효능 소재 발굴에 활용하고자 한다. 병리과 여민경 교수팀이 참여하는 ‘염증성 장질환의 진단 및 예후 예측 유전자 연구’는 염증성 장질환에 서 유전체 연구를 통해 개인 맞춤진단 및 치료 결정 플랫폼을 제공하는 바이오마커 개발을 목표로, 임상코호트 구축과 유전체 분석을 수행하게 된다.
내분비대사내과 강예은 교수팀의 ‘난치성 암 관련 유전적 특성 연구 및 예측 바이오마커 발굴과 상업화’과제에서는 갑상선암 환자의 조직을 대상으로 전장 유전체 및 전사체 검사 및 분석을 시행하여 유전체 기반 새로운 치료반응 예측 분류법 및 진단 키트 개발을 수행할 예정이다.
본 사업은 정밀의료 및 개인 맞춤형 질환 관리를 위한 유전체 해독 기술 개발이 필요하며, 보건의료 분야에서는 중증 질환의 진단이나 임상 의학의 문제 해결을 위해 유전체 정보 분석 기술의 실용화가 더욱 중요해지고 있다.
과제 책임자인 김진만 교수는 “본 사업을 통해 구축하는 차세대 유전체 분석시스템은 대전광역시가 주력산업으로 선정하여 추진하고 있는 유전자의약산업진흥센터 구축의 중요한 출발점이며, 본 사업을 통하여 충남대학교병원이 정밀의료 및 맞춤형 질환관리를 위한 유전자 의학의 발전을 선도하는 거점병원으로 발전할 수 있도록 많은 응원과 격려를 부탁드린다”라며 “대전광역시의 적극적 지원에 부응하기 위해 최선의 결과를 얻도록 하겠다”라고 말했다.