2015년 11 월
테마 진료실 2
글 소아청소년과 길홍량 교수(충청권 희귀난치성질환센터장)
유전자 이상으로 생기는 희귀난치질환
다양한 환경적 요인이 존재
희귀질환은 발생빈도가 미국은 20만 명 당 1명, 우리나라는 2만 명 당 1명 이하로 정하고 있으며 현재까지 이에 해당되는 희귀질환은 7,000개로 알려져 있고 그 중 80%가 유전성질환이다. 유전성질환은 사람의 유전자 이상으로 생기는 질환을 통칭하여 말한다. 대부분의 유전질환은 빈도가 드물어 수천에서 수백만 명 당 1명꼴로 발생한다. 우리나라의 경우 1997~1999년에 수원시에서 조사한 통계에 의하면 임신 중절, 유산, 사산, 출산을 모두 포함한 임신 전체에 대한 유전성 질환은 1.2%로 보고하였다.
유전자는 DNA로 구성된 유전정보단위로서, 생명을 유지하고 기능 수행에 필요한 단백질을 만들기 위한 명령체제를 전달하는 정보단위이다. 유전자는 단백질을 통하여 신체가 정상적으로 기능할 수 있게끔 하는데, 여기에 결함이 생기면 각종 질병을 유발하게 된다.
유전질환은 크게 염색체 이상 질환, 단일 유전자 돌연변이에 의한 질환, 그리고 다인자성 이상 질환으로 분류할 수 있다. 약 6,000개 이상의 질병은 아버지나 어머니로부터 물려받은 단일 유전자 돌연변이에서 기인한다. 그러나 대부분의 암, 그리고 선천성심장병은 여러 유전자들과 환경적 요소간의 복잡한 상호작용에 의해서 발생한다. 유전자 돌연변이가 일어날 수 있는 원인으로는 다양한 환경적 요인이 존재한다.
단일유전자 이상
하나의 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로 DNA 염기서열의 배열이 바뀌거나 다른 염기가 끼어 들어가거나, 결손 되어 염기의 개수가 바뀌는 등의 돌연변이이다. 이 같은 돌연변이는 같은 유전질환인 경우라도 저마다 다른 형태의 돌연변이를 가질 수 있다.
(예: 낭포성섬유증(CFTR), 파브리병(beta-galatosidase A), 말판증후군(FBN1), 선천성부신과형성증(StAR), 누난증후군(PTPN11), 디조지증후군(TBX1))
그림1 1A: 염기서열의 대치, 1B: 염기의 결손
염색체 이상
사람은 22쌍의 상염색체와 XX 혹은 XY로 구성된 1쌍의 성염색체를 합하여 23쌍의 염색체를 가지고 있다. 이러한 염색체의 구조에 이상이 있거나, 숫자 자체가 증감되는 경우에도 유전질환이 발생한다.
(예: 다운증후군, 터너증후군, 윌리암스증후군)
다인자성이상 (multifactorial disease)
한 두 가지의 유전자 이상에 의해서 발병한다기 보다는 여러 유전자와 환경적 요인의 상호작용에 의해서 유발되는 질환들을 말한다. (예: 선천성심장병, 암) 유전이 될 가능성이 있는 질환에 걸린 가족이 있다면 가족의 입장에서는 적절한 유전상담이 중요하다. 유전상담은 유전질환의 진단과정과 실제로 유전될 위험도 평가 및 환자에 대한 지지와 대화로 구성된다. 유전상담 시에는 진단에 필요한 유전검사에 대한 정보와, 가족구성원에 대하여 보인자 여부, 발병가능성, 질
그림2 다운증후군 환자에서 증가된 21번 염색체 개수
여부, 발병가능성, 질병인 환자를 임신할 확률 등의 추정하여 정보를 제공하게 된다. 한편, 현재 치료법이 없는 질환이더라도 환자의 장래 예후를 평가할 수 있고 궁극적으로는 보다 긍정적으로 대처할 수 있도록 도울 수 있다는 점에서 유전상담은 권장되고 있다. 우리나라에서는 다양한 희귀질환에 대한 유전자진단지원사업이 이루어지고 있다. 현재까지 28개 희귀난치성 유전질환의 유전자진단에 대한 지원이 이루어지고 있으며 충남대학교병원 내 충청권희귀질환센터에서 문의(042-280-8439)하면 도움을 받을 수 있다. 
소아청소년과 길홍량 교수(충청권 희귀난치성질환센터장)
| 전문분야 |
소아심장질환, 호흡기질환, 중환자 관리
| 진료일정 |
소아동 오전 | 화, 목 오후 | 월
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