2015년 11 월
테마 진료실 3
글 산부인과 강병헌 교수
35세 이상 고령산모, 가족 중 염색체 이상 병력 있는 경우
태아 염색체 검사해봐야
태아 염색체 검사는 어떤 경우에 필요한가요??
염색체 이상은 임신 초기 유산의 50%, 사산과 신생아 사망의 5~7%를 차지합니다. 건강한 아기의 출산을 위해 분만시 산모의 나이가 35세 이상일 때, 과거 염색체 이상의 태아를 임신한 경험이 있을 때, 임산부 및 배우자 또는 가까운 친척이 염색체 이상의 병력이 있는 경우, 반복적으로 원인 모르게 자연 유산이 된 경우, 산모 혈액내 표지물질을 이용한 산전선별검사(일명 기형아 선별검사)에서 양성인 경우, 초음파 검사에서 태아의 기형이 발견된 경우 등에는 산전 유전상담 후 태아 염색체 검사를 받게 됩니다.
태아 염색체 검사는 임신 얼마 후 하게 되나요?
산전 진단에서 사용되는 태아 염색체 검사에는 양수천자검사, 융모막 융모생검, 제대혈 천자술, 착상전 유전진단 검사 등이 있습니다. 양수천자는 대개 임신 16~20주 사이에, 융모막 검사는 임신 10~13주 사이에, 제대혈 천자술은 임신 20주 후반에 시행하게 되며, 착상 전 유전진단 검사는 체외수정된 배아에서 1~2개의 세포를 떼어내 특정한 유전적 결함 유무를 검사하여 유전적 결함이 없는 건강한 배아를 자궁에 이식하는 방법으로 체외수정 시술 시에만 가능한 방법이며 수정란 이식 전에만 시행할 수 있습니다.
태아 염색체 검사가 태아에게 위험하지는 않나요?
양수천자 검사는 특별한 마취가 필요 없이 할 수 있으며 초음파를 보면서 머리카락 굵기의 미세침을 사용해 산모 복부를 통해 자궁내의 양수를 약 20cc 채취하는 방법이며, 안정성과 정확성이 인정된 가장 많이 사용되는 염색체 검사 방법입니다. 유산, 조기양막파수, 감염, 조기진통 등으로 모체나 태아에 위험이 따를 수 있으나 2007년 미국산부인과 학회에서는 시술관련 태아 소실율이 1/300~1/500 정도로 보고하고 있으며, 국내에서도 약 1000명당 1명 정도의 소실율을 보고하고 있는 비교적 안전한 방법입니다. 융모막 검사는 융모막 조직이 수정란에서 유래하여 태아와 동일한 염색체 구성을 갖는다는 데 착안하여 임신 초기의 태아 조직을 대신해 태반 조직 중 일부를 떼어내 염색체 이상을 알아보는 검사방법으로 초음파를 보면서 태반의 위치에 따라서 자궁경부나 산모의 복부를 경유하여 태반의 일부 융모 조직을 채취합니다. 검사 후 질출혈, 감염 등의 합병으로 인해 유산이 될 수 있으며 태아 소실율이 2~3% 정도로 양수검사에 비해 약간 높을 수 있으며, 질출혈, 생식기 감염, 자궁의 전굴 또는 후굴이 과도한 경우, 또는 자궁의 접근을 어렵게 하거나, 선명한 초음파 영상을 방해하는 신체조건을 가진 경우에는 시행하지 못합니다. 제대혈 천자술은 태아의 탯줄에서 태아의 혈액을 직접 채취하는 검사입니다. 양수검사에 비해 정확도가 높고 검사 결과를 빨리 알 수 있다는 장점이 있으나 양수검사나 융모막 검사에 비해 위험성이 다소 높아 시술과 관련된 태아 사망률이 1.4%로 알려져 있으며 시술의 적응증과 시술 당시의 태아 상태에 따라 달라질 수 있습니다.
태아 염색체 검사 결과는 얼마나 정확한가요?
양수천자 검사의 경우 양수 내에 있는 태아의 세포를 배양하는 등에 걸리는 시간을 포함해 약 3주 정도 후에 검사 결과를 알 수 있으며 진단 정확성은 99%이상입니다. 그러나 염색체 미세구조이상이나 낮은 빈도의 모자이시즘(염색체 섞임증)은 진단 할 수 없으며, 부적절한 검체나 모체 세포 오염 등으로 인한 오진의 가능성도 있을 수 있으며, 세포배양의 실패로 인해 양수천자를 재시행하는 경우도 있습니다.
융모막 검사는 검사 약 2주 내에 검사 결과를 알 수 있으며, 검사의 정확성은 98~99%에 이릅니다. 융모막 검사의 특성상 태반 조직의 일부를 검사하는 방법이므로 약 1~2% 정도에서 염색체 모자이시즘이 발견될 수 있는데, 이런 경우에는 이후에 양수검사를 다시 시행하여 태아 염색체 검사를 다시 시행하여 염색체 모자이시즘이 단순히 태반 조직과의 섞임으로 인한 태반 국한성 모자이시즘인지 태아 염색체 자체에 모자이시즘을 갖고 있는 진모자이시즘인지 확인이 필요합니다. 제대혈 검사의 경우 5~7일 후에 검사 결과를 확인 할 수 있으며 검사의 정확도는 99% 이상입니다. 
산부인과 강병헌 교수
| 전문분야 |
모생태아의학. 태아정밀초음파, 태아염색체검사,
산부인과 일반질환
| 진료일정 |
소아동 오전 | 목 오후 | 월, 수
