희귀질환에 대한 다양한 대책의 필요성

희귀질환이란 발생빈도가 매우 낮은 질환으로, 국내에서는 유병률이 2만 명당 1명 미만의 발병률을 보이는 질환으로 정의하고 있다. 하지만 의학 전 분야에 걸쳐 모든 연령대에 발생하며, 질환으로 인한 영향이 전 생애에 미치기 때문에 환자와 가족은 물론 국가전체에 미치는 사회경제적 영향이 매우 크다.
이에 따라, 전문적이고 효율적인 대응체계 수립에 대한 중요성이 제기되면서 희귀질환 관리방안 및 지원 확대, 지역거점 병원 확충 등 국가적 차원의 다양한 대책들이 마련되고 있다.
충남대학교병원은 2006년 7월 질병관리본부 심혈관 희귀질환과로부터 희귀질난치성질환센터로 지정받아 운영되다가, 2019년 2월 질병관리본부 희귀질환과로부터 대전·충남지역의 거점병원으로 선정됐다. 간호사 2인을 배치하여 특수 클리닉과 희귀질환 상담실을 효과적으로 운영하며 교육과 홍보에 있어서도 매년 다양한 활동을 지속해오고 있다.

희귀질환에 대한 전문적 대응체계 확립

충남대학교병원은 올해 보건복지부로부터 대전·충남권 희귀질환 거점센터로 선정되어 효율적인 희귀질환 관리체계를 수립하고 환자와 그 가족을 대상으로 양질의 의료서비스를 제공하고 있다.
희귀질환 환자에 대한 정확한 진단, 치료, 상담 및 사후 관리를 위해 전문 의료인에 의한 클리닉을 운영하며, 희귀질환의 대부분을 차지하는 유전대사질환, 신경계질환, 면역질환, 혈액종양질환 및 심혈관질환 등에 대한 조기진단, 예방 및 치료 체제를 구축하고 있다. 그리고 전담간호사를 배치하여 질환에 대한 상담을 진행하고, 환자 및 보호자를 대상으로 정기적인 교육을 시행하는 등 질환에 대한 정확한 정보를 전달하기 위해 노력하고 있다.
또한, 권역 책임의료기관으로서 희귀질환과 환자의 정보를 공유할 수 있는 의료인 네트워크를 구축하기 위해 대전·충남권 대학병원, 지역중심병원, 대한소아과학회 대전·충남·세종지회, 대전·충청권 대한의사회, 지역거점병원 및 의료원, 보건소 등과 연계하여 진료협력체계를 확립하고 있다.
그밖에도 권역별 거점센터 홍보물 제작, 교육 콘텐츠 개발, 환자 및 보호자 간의 자조모임 개최 등 다양한 활동을 펼치며 권역 내 희귀질환자들의 삶의 질 향상을 위해 힘쓰고 있다.