염색체 이상의 원인

사람은 체세포분열과 감수분열 과정을 거치면서, 단일 염색체 안에서 또는 서로 다른 염색체 사이에 유전물질의 재배열을 통해 염색체의 결실, 중복, 삽입, 역위, 전좌를 일으키게 되고, 이러한 유전자 재배열을 다시 복구하는 과정을 거치게 된다. 이것은 세대를 거듭하면서 여러 외부 환경에 적응하는 진화의 방법이지만, 일련의 특정 유전적 불안정성이 한편으로는 미세결실/중복 증후군의 원인이 된다.

염색체 미세결실/중복의 진단과 임상증상

통상적인 세포유전학적 핵형검사(일반적인 염색체검사) 수준에서는 정상으로 보이는 경우가 많다. 따라서 핵형분석보다는 형광현미경을 이용한 염색체 검사(Fluorescence In Situ Hybridization, FISH)를 이용하거나 염색체미세배열(Chromosomal microarray, CMA)검사를 통해 진단할 수 있다. 또한 소량의 DNA로도 빠르고 정확하게 측정이 가능한 Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification(MLPA)법으로도 진단이 가능하다. 다소 생소하지만, 이러한 검사 방법들이 진료 현장에 이용되면서, 그동안 원인불명의 발달지연, 정신지체, 자폐증, 경련성질환, 저신장, 심장기형, 외성기이상, 골격계 이상, 선천성 다발기형 등 비특정 희귀 질환의 임상 양상을 보였던 환자들의 원인을 찾게 되었고, 결실과 중복된 부위의 유전자 정보를 통해 더 정확한 진단과 평가가 가능하게 되었다. 이러한 환자들의 공통적인 특징은 대부분에서 신경학적, 정신적, 신체적 발달지연이 일부 또는 전부에서 보이는데, 그중 지능저하 소견이 제일 흔하다.

염색체 미세결실/중복 증후군의 미래

2019년 희귀질환 산정특례제도가 확대 개편하면서, 새롭게 30개의 미세결실/중복 질환이 등록되었으며, 희소함에도 도움을 받지 못했던 여러 희귀질환 환자와 그 가족들에게 큰 도움이 되고 있다. 아직 유전자 이상의 근본 치료는 걸음마 단계에 있으나, 환자의 증상 개선을 위해 의사와 간호사, 영양사, 물리, 작업치료사, 심리사 등 병원 내 모든 영역의 협진이 필요하며, 더불어 이들에 대한 꾸준한 관심과 지원이 중요하겠다.