희귀질환에 대한 국가적 대응

질병관리청은 지난 2월 제2기 희귀질환 권역별 거점센터를 지정하며 이를 중심으로 희귀질환 지원 사업을 강화한다고 발표했다. 이에 충남대학교병원은 지난해 충남권역 희귀질환 거점센터 1기 사업에 이어 올해 2기 거점센터로도 선정돼 지역거점 병원으로서의 역량을 확실히 보여주는 계기가 되었다.
질병관리청 통계 연보에 따르면 2019년 한해 동안 5만 5천여 명이 희귀질환자로 등록되었다. 희귀질환이란 발생빈도가 매우 낮은 질환을 의미하며 국내에서는 유병률이 2만 명당 1명 미만의 발병률을 보이는 질환으로 정의하고 있다. 희귀질환의 종류는 다양하지만 각 질환마다 환자 수는 현저히 적어 전문가라 하더라도 추정이나 진단, 검사 방법을 알기 어렵다. 설령 진단되었다 하더라도 치료약제들이 고가이거나 희귀의약품인 경우가 많은데, 그나마 치료제가 있는 경우도 많지 않다. 특히 희귀질환은 환자 전 생애에 영향을 미치는 만큼 환자 가족과 국가 전체에 미치는 사회 경제적 영향력도 크기 때문에 정확한 의학지식을 바탕으로 한 체계적 대응체계가 필수적이다.
최근에는 전문적이고 효율적인 대응체계 수립의 중요성이 제기되면서 희귀질환 관리방안 및 지원확대, 지역거점 병원 확충 등 국가적 차원의 다양한 대책들이 마련돼 왔다.
충남대학교병원은 2006년 7월 질병관리본부(현, 질병관리청)로부터 희귀난치성센터 시범사업에 선정되었으며, 2019년 2월부터 본 사업으로 확대되어 현재까지 충남권역 희귀질환 거점센터로 그 역할을 공고히 하고 있다. 본 센터는 특수클리닉과 희귀질환 상담실을 효과적으로 운영하고 전문가 교육과 희귀질환 홍보와 같은 다양한 활동을 지속하고 있으며, 의사 외에 코디네이터 간호사 2명을 배치하여 다양한 상담과 활동에 힘쓰고 있다.