희귀질환 알아보기
짚어 보는 신경섬유종증
신경섬유종증이란?
19세기 폰 렉클링 하우젠 의사가 처음 기술한 질환으로 피부, 중추 및
말초 신경계, 뼈, 내분비계 등을 침범할 수 있는 피부 신경 증후군입니다.
신경섬유종증은 제1형, 제2형으로 나눌 수 있습니다.
1형의 유병률은 1/3000, 2형 유병률을 1/40,000로 알려져 있습니다. 
신경섬유종증은 상염색체 우성 양식으로 유전하는 유전질환입니다. 다만, 신경섬유종증 환자의 약 50%는 가족력이 없는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 나머지 절반은 부모에게 유전된 경우로, 한쪽 부모가 질환이 있을 경우 50%의 확률로 자녀에게 유전됩니다.
제1형 신경섬유종증은 전체 환자의 85%에 달하는 가장 흔한 형태의 질환으로 17번 염색체에 존재하는 NF1 유전자 결함으로 발생합니다. 제2형은 22번 염색체 장완에 존재하는 NF2 유전자의 결함에 의해 발생합니다.
□ 6개 이상의 커피색 반점(소아 0.5cm 이상, 성인 1.5cm 이상 크기)
□ 2개 이상의 피부(피부 밑) 신경섬유종 혹은 1개 이상의 얼기 모양 신경섬유종
□ 겨드랑이 혹은 서혜부 주근깨 반점
□ 시신경 교종
□ 2개 이상의 리쉬 결절
□ 접형골 형성 이상, 장골의 휨
□ 직계가족의 신경섬유종증 환자가 있는 경우
이 중 증상이 2개 이상 체크하셨다면 전문적인 검사와 상담을 통한 전문의 진단을 받으시는 것이 필요합니다.
