가족성 고콜레스테롤혈증이란?

비교적 흔한 상염색체 우성의 유전 질환으로서 혈액 내 저밀도 지단백 콜레스테롤 농도를 조절하는 수용체의 유전적 변이가 원인이다. 예전 자료에서는 인구 500명당 한 명의 빈도로 알려져 왔으나, 최근 연구 중 하나는 217~250명 중 한 명이 가족성 고콜레스테롤혈증이라고 보고하기도 했다. 가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 평생 높은 저밀도 지단백 콜레스테롤에 노출되기 때문에 심혈관질환 위험도가 뚜렷하게 높다. 치료하지 않으면 남자 중 50%, 여자 중 25%가 조기 심혈관질환이 생기며, 심혈관질환 상대위험도는 3.5~16배 정도 높은 것으로 알려져 있다.

가족성 고콜레스테롤혈증의 진단

50세 미만 남자 혹은 60세 미만 여자에서 조기 관상동맥질환이나 가족성 고지혈증의 가족력이 있을 때 의심할 수 있다. 진단은 임상 진단기준이나 유전자 검사를 통해 유전자의 변이를 확인하는 것이다. 유전자 검사는 쉽게 하기 어려우므로 임상 진단기준들이 널리 쓰이고 있다. 그중 하나인 Simon Broome 기준에 따르면 16세 미만 환자는 총콜레스테롤>260mg/dL 혹은 저밀도 지단백 콜레스테롤>155mg/dL을 만족하고, 16세 이상 환자는 총콜레스테롤>290mg/dL 혹은 저밀도 저단백 콜레스테롤>190mg/dL을 만족하면서 1) DNA 변이가 입증되거나 2) 본인이나 부모, 형제, 자녀 같은 일 단계 가족에게 건 황색종이 있는 경우 가족성 고콜레스테롤 혈증을 진단할 수 있다. 건 황색종은 팔꿈치나 발뒤꿈치, 손가락, 무릎 뒤 등에 진주알 모양의 덩어리가 생기는 것을 말한다. 저밀도 지단백 콜레스테롤이 몸에 쌓이고 있는 증거로 볼 수 있으나 황색종이 없다고 해서 가족성 고콜레스테롤혈증이 아니라고 할 수는 없다.

가족성 고콜레스테롤혈증의 치료

치료의 목표는 스타틴과 에제티미브 같은 약물을 포함한 모든 치료 수단을 동원하여 저밀도 지단백 콜레스테롤 수치를 50% 이상 낮추는 것이다. 그 뒤 유지 목표는 심혈관질환의 위험인자가 없는 경우 저밀도 지단백 콜레스테롤<100mg/dL, 고혈압, 흡연, 당뇨병 등 심혈관질환의 위험인자가 있다면 저밀도 지단백 콜레스테롤<70mg/dL로 조절해야 한다. 스타틴과 에제티미브의 병합요법으로도 저밀도 지단백 콜레스테롤의 수치가 잘 떨어지지 않는다면 PCSK9 억제제 같은 약제의 추가 사용이 필요할 수 있으므로 전문 진료를 받아야 한다.

부모 중 한 명이 가족성 고콜레스테롤혈증인 경우

부모 중 한쪽이 가족성 고콜레스테롤혈증 이라면, 자녀가 10세가 되면 저밀도 지단백 콜레스테롤 검사를 받아야 하고 DNA 검사도 고려해야 한다. 사춘기 중에는 저밀도 지단백 콜레스테롤 농도가 변할 수 있으므로 가족성 고콜레스테롤혈증이 아닌 것을 확인하기 위해서는 반복적인 검사가 필요하다. 어린이 환자는 8~10세부터 약물 치료가 필요할 수 있으므로 전문 진료를 받는 것이 좋다.