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고객의 소리고객중심 명품진료_ 유전자 검사를 통한 진단 
글｜ 진단검사의학과 구선회 교수
유전자 검사로
더 정확하고 빠르게 진단 한다
유전자 검사기법이 발전하며 염색체 이상, 종양 등 다양한 질환의 원인이 되는 유전 변이들, 감염증을 일으키는 미생물들을 빠르고 정확하게 진단할 수 있게 되었다. 충남대병원 진단검사의학과에서는 염색체 검사 및 산전진단, 백혈병 및 종양 관련 유전자 검사, 유전성 질환, 감염병 진단을 위한 미생물 검사 등 아래와 같은 다양한 종목의 유전 검사를 시행하고 있으며, 대전과 세종, 충청남북도 전체에서 유일하게 염색체 유전자 검사를 시행하는 기관으로, 메르스 바이러스 진단을 자체적으로 시행하였던 기관으로 유전자 검사에 대하여 중요 역할을 하고 있다. 또한 9년 연속 유전자 검사 정확도 평가 A등급 인증을 받아 매우 우수한 유전자 검사과정 품질관리가 실시되는 기관임을 인정받았다.
임신부를 위한 산전 염색체 검사
염색체 이상은 사람에게 정상적으로 23쌍이 존재하는 염색체의 숫자가 증가 혹은 감소하거나 염색체의 구조에 이상이 있는 경우를 말한다. 21번 염색체가 3개가 있는 경우 다운증후군이 발생하며, 이외 파타우증후군(13번 삼염색체), 에드워드증후군(18번 삼염색체) 등과 염색체의 일부가 소실되는 미세결실증후군 등의 선천 이상이 있다. 기형의 위험성이 높은 산모에 대해서 양수천자 혹은 융모막생검을 시행하여 염색체 검사를 하게 된다. 임신 15~20주에 양수천자를 통하여 양수 검체를 7~10일 정도 배양하여 검사하게 되며, 드물지만 약 0.5%~1%의 사산을 초래할 수 있고, 적어도 2주 정도의 검사기간이 필요하다. 양수검체를 사용하여 전통적인 핵형 분석법 이외에도 분자유전학적 방법인 형광제자리부합법(Fluorescence In Situ Hybridization)과 마이크로어레이 검사 기법을 이용하여 염색체 수적 변화와 미세 결실을 확인할 수 있다. 최근 새로운 유전 진단 기술인 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing: NGS) 기법의 발달로 산모 혈액에서 태아 유래 DNA를 이용하여 산전선별검사가 가능하게 되었다. 이러한 비침습 산전검사(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)는 기존 분석법과는 달리 양수천자를 하지 않고도 산모 혈액에서 생산된 유전자 데이터로부터 태아의 염색체 이상을 빠르게 확인할 수 있는 방법으로 향후 검사가 증가될 것으로 생각된다.
암환자를 위한 종양관련 유전 검사
세포의 발암유전자 혹은 암발생을 억제하는 유전자에 돌연변이가 발생하게 되거나 이러한 유전자가 위치한 염색체에 수적, 구조적 이상이 발생하게 되면 세포정상적으로 조절되지 않고 끊임없이 증식하며 유전변이가 축적이 되어 암으로 진행하게 된다. 백혈병의 경우 암발생의 원인이 되는 염색체 치환 등의 변이가 잘 알려져 있고, 이러한 변이에 따라 백혈병의 종류를 구분하여 치료하게 되므로 염색체 혹은 유전 변이의 확인이 진단과 치료에 필수적이다. 또한 폐암, 대장암 등 다양한 암에서도 원인 유전변이와 특정 표적 치료제에 반응 여부를 미리 추적할 수 있는 유전변이의 종류들이 알려져 있어 종양에 대하여 염색체 검사, FISH, 염기서열분석법 등 다양한 유전 검사 기술을 사용하여 유전 변이 검사를 시행하고 있다. 또한 특정 유전자에 변이를 가지고 태어날 경우 암발생 확률이 높아지는 경우도 있다. BRCA1 유전자 변이를 가지고 태어날 경우 유방암에 걸릴 확률은 50~80%, 난소암에 걸릴 확률은 30~50% 높이게 된며, 이러한 경우는 예방적으로 유방절제술 혹은 난소 제거 수술을 받을지 여부를 선택할 수 있다.
유전자 검사를 하고 있는 구선회 교수
선천성 유전 질환을 위한 유전 검사
선천성 유전 질환의 경우 유전 검사를 통하여 질병의 원인이 되는 유전 변이를 규명할 수 있으며, 하나의 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 단일유전자 이상 질환의 경우 반 이상의 질환에서 유전 검사를 통하여 질병의 진단이 가능하다. 또한 여러 인자가 질환의 발병에 관여하는 다인자 질환의 경우에도 특정 유전형을 가지고 있는 사람에서 질환의 발생율이 높아진다는 것이 알려져 있으며, ApoE 유전자의 ε4 형을 가질 경우 알츠하이머병의 위험성이 높아지며, HLA-B27 유전형을 가질 경우 강직성척추염과의 관련성이 높은 것으로 알려져 있다.
2016년부터 암 및 희귀난치질환의 진단, 약제 선택, 치료 방침 결정 등 환자 개인별 맞춤의료에 유용한 유전자검사 134종에 대해 새로 건강보험이 적용되게 되어 유전자 검사에 대한 비용 부담이 줄어들게 되었다.
감염병 진단을 위한 미생물 검사
분자유전검사 기법을 통하여 각종 세균과 바이러스를 빠르게 확인하고 동정할 수 있으며, 치료 약제에 대한 저항성 여부를 확인할 수 있다. 전통적인 방법으로 미생물을 배양하여 동정하는 기법은 가장 교과서적인 방법이지만 시간이 많이 소요된다는 단점이 있으나, 분자유전학적 미생물 검출은 매우 정확하고 빠른 시간 안에 결과를 알 수 있으며 배양이 어려운 바이러스 등의 미생물도 정확히 검출할 수 있다는 장점이 있다. 2015년 국내에 확산되었던 메르스 바이러스의 진단을 위해서도 분자유전학적 검사 기법이 사용되어 바이러스 확산을 막는데 큰 역할을 하였다. 
