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고객의 소리고객중심 명품진료_ 희귀질환 
글｜ 소아청소년과 이지원 교수
희귀질환,
지역거점병원에서 조기발견과 지속적인 관리 필요
희귀질환이란 빈도가 드문 희소 질환으로, 우리나라 기준으로는 유병인구가 2만명 이하이면 희귀질환으로 분류가 된다. 현재 전세계적으로는 약 7000여 가지의 희귀질환이 보고되고 있으며 (WHO) 국내에는 약 1000가지 정도의 희귀질환이 보고되어 있다. 그러나 환자수가 적다는 희귀질환의 희소성 때문에 사회적 관심이나 정책적 지원이 적고 치료제 개발이 더디며, 이에 대한 연구나 인식도 부족한 실정이다.
희귀질환에 대해 설명하고 있는 이지원 교수
신장희귀질환
다양한 희귀질환들이 신장침범을 동반하는데, 크게 나누어보면 사구체질환, 세뇨관질환, 섬모질환, 혈관성 질환, 대사성/축적성 질환 등이 있고, 이들 가운데 다수는 질병경과 중에 말기신부전으로 진행하는 양상을 보일 수 있다. 또한, 일차적으로 신장을 침범하지 않더라도, 아직까지 대부분의 희귀질환에 대하여 적절한 치료방법이나 대체의약품이 개발되지 않아 만성 진행성 경과의 심각한 다장기 기능장애를 동반하게 됨에 따라 신부전을 동반하게 되는 경우도 있다. 말기신부전으로 진행하게 되면 투석이나 이식 등의 신대체요법을 필요로 하므로 치료 부담이 크고 투병기간동안 삶의 질을 크게 떨어뜨리는 요소가 된다. 이 때 조기에 의심하고 진단에 이르는 것은, 필연적으로 신부전이 진행하는 질환이라 할지라도, 말기신부전으로의 진행경과를 늦추거나 진행한 이후에는 신속하고 정확한 신대체요법을 제공함으로써 전반적인 예후를 개선하는 데에 도움이 된다.
[신장희귀질환의 종류]
| 분류 | 질환명 | |
|---|---|---|
| 사구체질환 | 선천성 신증후군, 알포트증후군, 피어슨 증후군, 프레이저 증후군 등 | |
| 세뇨관질환 | 바터증후군, 기텔만증후군, 덴트병, 로웨증후군, 신성요붕증 등 | |
| 섬모병증 | 콩팥황폐증, 상염색체우성/열성 다낭신 등 | |
| 혈관성질환 | 비전형적 용혈성 요독 증후군 (aHUS), 선천성 혈소판 감소성 자반증 등 | |
| 대사성/ 축적성질환 |
고옥살산뇨증, 아밀로이드증, 파브리병, 고셔병 등 | |
진단의 어려움과 전문병원 안내
희귀난치성질환은 80% 이상이 유전적 소인을 가지지만 빈도가 매우 드물기 때문에 전문가가 부족하고, 조기에 진단을 받지 못하는 것이 큰 어려움이다. 진단에 이르는 평균 기간도 3년 이상이며, 오진율 또한 매우 높다. 따라서 조기에 전문병원을 방문하는 것이 중요하다. 이에 ‘희귀난치성질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)' 에서는 각 지역별로 지역거점병원 및 전문병원 정보를 제공하고 있으며, 충남대학교병원은 2007년 7월부터 현재까지 충청권 희귀난치성질환 지역거점병원으로 지정 받아 희귀질환 특수클리닉, 희귀난치성질환 상담실을 운영하고 있다. (http://www.cnuh.co.kr/rare/) 현재 희귀질환에 대한 연구를 거듭하면서 계속해서 새로운 질환이 발견되고 있으며 이에 대한 특수검사나 필요한 상황이나, 많은 환자들이 경제적 어려움으로 진단이나 치료에 대한 적극적 노력에 부담을 느끼고 있다. 이에 매년 진단 지원이 가능한 질환들을 선정하여 보다 적극적으로 환자들이 진단을 받을 수 있도록 하고 있으며 현재 ‘희귀난치성질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)' 에서는 진단 지원 질환들에 대한 현행 정보를 확인할 수 있도록 하고 있다.
치료의 어려움 및 지원 안내
희귀질환은 아직까지 발병 기전이 명확하게 규명되지 않거나 근본적으로 완치 방법이 없는 경우가 많다. 질환 발생 빈도가 드물기 때문에 연구 자료가 절대적으로 부족하여 뚜렷한 치료 방법도 개발되어 있지 않은 질환들이 대부분이다. 따라서 희귀질환 환자들은 고가의 의료비가 소요되는 장기적인 투병생활을 해야 하는 경우가 많다. 게다가 복합적인 장애를 동반하는 사례가 많아 재활치료를 병행하게 되므로, 환자가 발생하면 가계의 부담이 크다. 이에 대하여 국가에서 현재 산정특례의 대상으로 지원하고 있는 질환은 150가지 정도이다.
